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中新網(wǎng)上海2月28日電 (記者 陳靜)全球首個(gè)可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)——DeepRare真實(shí)世界臨床驗(yàn)證全國(guó)多中心研究(下稱：全國(guó)多中心研究)——《基于真實(shí)世界臨床案例驗(yàn)證兒童罕見病代理型大模型診斷效能的全國(guó)多中心研究》28日在滬啟動(dòng)，將開啟大規(guī)模真實(shí)世界應(yīng)用研究。
據(jù)悉，全國(guó)多中心研究將通過逾18000例回顧性病例和超過2000例的前瞻性、多層級(jí)病例研究，驗(yàn)證AI在罕見病臨床診斷中的實(shí)際價(jià)值，推動(dòng)這一來自中國(guó)的方案從實(shí)驗(yàn)室走向臨床一線，為破解罕見病“診斷難、診斷慢”的全球困境提供循證支撐。
DeepRare由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：上海新華醫(yī)院)與上海交通大學(xué)人工智能研究院聯(lián)合研發(fā)，首創(chuàng)“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構(gòu)，實(shí)現(xiàn)了實(shí)時(shí)知識(shí)整合、類醫(yī)生慢思考推理、全流程可溯源論證三大核心突破，表型診斷首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，引入基因數(shù)據(jù)后綜合準(zhǔn)確率突破70.6%，其可溯源的推理鏈條更讓AI診斷從“黑盒”變成了“透明診室”。中國(guó)專家團(tuán)隊(duì)這項(xiàng)研究成果在國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《自然》(Nature)上在線刊發(fā)。彩神
據(jù)介紹，此次全國(guó)多中心研究并非簡(jiǎn)單的技術(shù)測(cè)試，而是直擊罕見病臨床診斷的真實(shí)痛點(diǎn)，設(shè)定了三大核心研究目標(biāo)，讓AI診斷真正貼合臨床需求。研究將覆蓋全國(guó)50家不同層級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，評(píng)估AI對(duì)基層醫(yī)院的賦能價(jià)值，推動(dòng)罕見病診療能力下沉，助力分級(jí)診療更好地落地。
在采訪中，記者了解到，為讓全國(guó)多中心研究成果更具普適性，此次全國(guó)多中心研究構(gòu)建了“頭部醫(yī)學(xué)中心牽引+全國(guó)多層級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)輻射”的研究體系，以上海新華醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心和湖南省兒童醫(yī)院為核心，輻射全國(guó)各地三甲醫(yī)院、基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)及專科機(jī)構(gòu)。研究將針對(duì)不同區(qū)域、不同年資醫(yī)生、不同臨床科室開展分層分析，重點(diǎn)觀測(cè)AI對(duì)醫(yī)生診斷的認(rèn)知啟發(fā)度、行為轉(zhuǎn)化率以及在基層醫(yī)院的轉(zhuǎn)診質(zhì)量、診斷反饋閉環(huán)等指標(biāo)。
作為全球規(guī)模最大的AI驅(qū)動(dòng)罕見病診斷多中心真實(shí)世界研究，此次全國(guó)多中心研究的開展，不僅能為DeepRare的臨床準(zhǔn)入提供高質(zhì)量的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，更能推動(dòng)AI診斷工具的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化發(fā)展。
上海新華醫(yī)院孫錕教授表示，全國(guó)多中心研究將實(shí)現(xiàn)“臨床-基因-隨訪”全鏈路閉環(huán)。未來，隨著全國(guó)多中心研究成果的落地，這款中國(guó)原創(chuàng)的AI診斷系統(tǒng)將進(jìn)一步賦能基層醫(yī)療，讓更多中國(guó)罕見病患者在當(dāng)?shù)鼐湍塬@得精準(zhǔn)的診斷提示，同時(shí)為全球罕見病診療提供可借鑒的、來自中國(guó)的經(jīng)驗(yàn)和方案。
同日，記者了解到，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品救助專項(xiàng)”(下稱：救助專項(xiàng))在滬正式啟動(dòng)。同時(shí)，《遺傳代謝性罕見病的家庭營(yíng)養(yǎng)》新書在此間發(fā)布，為罕見病家庭送上科學(xué)、實(shí)用的營(yíng)養(yǎng)管理指南。
甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國(guó)家第一批罕見病目錄中的經(jīng)典有機(jī)酸血癥，因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進(jìn)行長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)干預(yù)是這類疾病的核心治療手段。此次救助專項(xiàng)由上海新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所(上海市兒童罕見病診治中心)依托社會(huì)捐贈(zèng)設(shè)立，定向?yàn)榧谆嵫Y、丙酸血癥患者提供特醫(yī)食品救助。
由上海新華醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科牛楊主管營(yíng)養(yǎng)師、臨床營(yíng)養(yǎng)科湯慶婭主任醫(yī)師及兒內(nèi)分泌遺傳科邱文娟主任醫(yī)師主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營(yíng)養(yǎng)》納入23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認(rèn)知、營(yíng)養(yǎng)素解析到廚房實(shí)操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭”的系統(tǒng)性營(yíng)養(yǎng)解決方案。(完)
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