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近日，全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare引發(fā)多方關(guān)注，其相關(guān)研究成果于2月19日在《自然》雜志發(fā)表。
據(jù)悉，DeepRare由上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院孫錕教授團隊與交大人工智能學院張婭教授團隊、謝偉迪教授團隊協(xié)作完成。
DeepRare系統(tǒng)創(chuàng)新性地采用了“中樞—分身”架構(gòu)，實時鏈接并整合了海量醫(yī)學文獻知識庫與真實臨床病例數(shù)據(jù)。其還具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考（System 2）”能力，能主動提問以補充缺失信息，通過“假設(shè)—驗證—自我反思”的迭代循環(huán)，對診斷線索進行反復推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。
其另一大特點是白盒推理，全程可溯。針對AI醫(yī)療最大的“信任危機”，DeepRare實現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。
上海交通大學人工智能學院執(zhí)行院長王延峰對界面新聞表示，DeepRare是交大人工智能學院體制機制創(chuàng)新戰(zhàn)略的一個縮影。作為DeepRare成果轉(zhuǎn)化的一環(huán)，研究團隊于2025年11月成立觀壹智能公司。王延峰表示，學院不僅要產(chǎn)出“書架上的論文”，更要產(chǎn)出“貨架上的產(chǎn)品”，幫助教授們解決知識產(chǎn)權(quán)、股權(quán)激勵、產(chǎn)業(yè)對接等后顧之憂，讓他們敢于創(chuàng)新、勇于創(chuàng)業(yè)。
界面新聞從成果發(fā)布會上獲悉，DeepRare將在新華醫(yī)院率先落地應(yīng)用。新華醫(yī)院是上海市罕見病診治中心、兒童罕見病診治中心及罕見病質(zhì)量控制中心，累計接診罕見病例超90萬人次，是亞洲單中心診療體量最大的中心之一。
DeepRare新華醫(yī)院院內(nèi)罕見病質(zhì)控應(yīng)用擬以“底層靜默運行+前端主動預警”模式啟用，在不增加醫(yī)生負擔的前提下實現(xiàn)高危病例的觸發(fā)式提醒。通過完成從“人找答案”到“答案找人”的跨越，有望筑牢院內(nèi)罕見病防漏診的防線。
當前，全球罕見病患者超3億，罕見病的病種超7000種，中國約2000萬罕見病患者，絕大多數(shù)臨床醫(yī)生終其職業(yè)生涯都可能遇不到幾次特定的罕見病。此外，罕見病表型復雜、且80%與基因相關(guān)，但基因檢測解讀難、成本高。而過去，傳統(tǒng)AI多提供“黑箱”答案，缺乏可信推理，臨床醫(yī)生信任度低。
上海交通大學人工智能學院副教授、觀壹智能CEO謝偉迪教授告訴界面新聞，DeepRare系統(tǒng)面向醫(yī)療行業(yè)的從業(yè)者，能協(xié)助其進行罕見病診斷，系統(tǒng)能夠溯源，展示完整證據(jù)鏈，醫(yī)生可以檢查這些證據(jù)，最終判斷是否能確診，以及需要做什么檢查才能確診。
據(jù)悉，DeepRare在線月上線，截至目前，已吸引全球超2000名專業(yè)用戶注冊，覆蓋上千家醫(yī)療及科研機構(gòu)。
謝偉迪透露，目前系統(tǒng)的使用還是免費的，彩神官方但隨著對產(chǎn)品需求的逐漸增長，預計將在三到五個月后開啟商業(yè)化。
談到該系統(tǒng)的發(fā)展前景，謝偉迪認為，罕見病和常見病不同，全國能看罕見病的醫(yī)生屈指可數(shù)，作為初步篩查工具，每個醫(yī)院都會有需要。
成果發(fā)布會當天現(xiàn)場還啟動了“全球萬人臨床驗證計劃”。這標志著這項技術(shù)正全面向真實的臨床深水區(qū)挺進。計劃將整合大規(guī)模的多中心真實世界數(shù)據(jù)，打破罕見病“樣本小、病種多”的傳統(tǒng)診療壁壘，為全球罕見病患者貢獻中國方案。
